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Analisi della penetranza di LRRK2-G2019S nella malattia di Parkinson secondo il metodo della coorte imparentata

Autori: Goldwurm S, Tunesi S, Tesei S, Zini M, Sironi F, Primignani P, Magnani C, Pezzoli G

Significato: Per poter dare un consiglio valido ai pazienti portatori della mutazione di un gene coinvolto nella malattia di Parkinson, il genetista ha bisogno di conoscere la penetranza della mutazione ovvero la probabilità che esso di manifesti clinicamente come malattia. Questo studio ha stabilito la penetranza della mutazione più frequente del gene PARK8
Sponsorizzazione:  Lo studio ha usufruito di campioni biologici provenienti dalla Biobanca presso il centro Parkinson ICP finanziata in parte dalla Fondazione Grigioni

Pubblicato sulla rivista:  Mov Disord online sul web in data 28 giugno 2011

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