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Analisi esaustiva del gene LRRK2 in 60 famiglie con la malattia di Parkinson

Titolo tradotto in italiano:

“Analisi esaustiva del gene LRRK2 in 60 famiglie con la malattia di Parkinson”

Autori:

Di Fonzo A

,

Tassorelli C

,

De Mari M

,

Chien HF

,

Ferreira J

,

Rohé CF

,

Riboldazzi G

,

Antonini A

,

Albani G

,

Mauro A

,

Marconi R

,

Abbruzzese G

,

Lopiano L

,

Fincati E

,

Guidi M

,

Marini P

,

Stocchi F

,

Onofrj M

,

Toni V

,

Tinazzi M

,

Fabbrini G

,

Lamberti P

,

Vanacore N

,

Meco G

,

Leitner P

,

Uitti RJ

,

Wszolek ZK

,

Gasser T

,

Simons EJ

,

Breedveld GJ

,

Goldwurm S

,

Pezzoli G

,

Sampaio C

,

Barbosa E

,

Martignoni E

,

Oostra BA

,

Bonifati V

;

Italian Parkinson's Genetics Network

.

Significato: il lavoro ha confermato che le mutazioni comuni nel gene LRRK2 sono la G2019S e la R1441C/G. Altre mutazioni sono molto rare.

Pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics nell'anno 2006 (vol 14, pagine 322-331)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese