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Identificazione di varianti comuni che influenzano il rischio di sviluppare la tauopatia paralisi supranucleare progressiva.

Autori: Höglinger GU, Melhem NM, Dickson DW, Sleiman PM, Wang LS, Klei L, Rademakers R, de Silva R, Litvan I, Riley DE, van Swieten JC, Heutink P, Wszolek ZK, Uitti RJ, Vandrovcova J, Hurtig HI, Gross RG, Maetzler W, Goldwurm S, Tolosa E, Borroni B, Pastor P; PSP Genetics Study Group, Cantwell LB, Han MR, Dillman A, van der Brug MP, Gibbs JR, Cookson MR, Hernandez DG, Singleton AB, Farrer MJ, Yu CE, Golbe LI, Revesz T, Hardy J, Lees AJ, Devlin B, Hakonarson H, Müller U, Schellenberg GD

Significato: Gli autori hanno cercato geni coinvolti nello sviluppo di una rara forma di grave parkinsonismo detta paralisi supranucleare progressiva (PSP). Hanno trovato due varianti indipendenti associati all’aumento del rischio di PSP. L’identificazione delle varianti è stato importante non solo per stabilire che anche PSP ha una componente genetica, ma anche e soprattutto perché i geni coinvolti codificano proteine coinvolte nel trasporto di sostanze all’interno della cellula e questo fornisce ulteriori informazioni utili per capire come si sviluppa la malattia Sponsorizzazione:  Lo studio ha usufruito di campioni biologici provenienti dalla Biobanca presso il centro Parkinson ICP finanziata in parte dalla Fondazione Grigioni

Pubblicato sulla rivista:  Nat Genet. 2011 vol 43 pagine 699-705.

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