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Il parkinsonismo ad esordio precoce associato a mutazioni di PINK1:

Titolo tradotto in italiano:

Il parkinsonismo ad esordio precoce associato a mutazioni di PINK1: frequenza, genotipi e fenotipi.

Autori:

Bonifati V, Rohe CF, Breedveld GJ, Fabrizio E, De Mari M, Tassorelli C, Tavella A, Marconi R, Nicholl DJ, Chien HF, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, De Gaetano A, Horstink MW, Maat-Kievit JA, Sampaio C, Antonini A, Stocchi F, Montagna P, Toni V, Guidi M, Dalla Libera A, Tinazzi M, De Pandis F, Fabbrini G, Goldwurm S, de Klein A, Barbosa E, Lopiano L, Martignoni E, Lamberti P, Vanacore N, Meco G, Oostra BA; e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson. .

Significato: lo studio ha calcolato la frequenza di mutazioni su PINK1 detto anche PARK6, che è più basso di quello della parkina (8 casi su 90 pazienti) ed ha caratterizzato la sintomatologia associata al gene (sintomatologia tipica, progressione lenta, ottima risposta alla levodopa e spesso fluttuazioni motorie e discinesie precoci)


Pubblicato su Neurology nell’anno 2005 (Vol 12, pagine 87-95)

vedi articolo Novità AIP (Novembre 2005)

Abstract originale