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Il parkinsonismo Lrrk2 R1441C somiglia alla malattia di Parkinson sporadica dal punto di vista clinico

Autori:

Haugarvoll K

,

Rademakers R

,

Kachergus JM

,

Nuytemans K

,

Ross OA

,

Gibson JM

,

Tan EK

,

Gaig C

,

Tolosa E

,

Goldwurm S

,

Guidi M

,

Riboldazzi G

,

Brown L

,

Walter U

,

Benecke R

,

Berg D

,

Gasser T

,

Theuns J

,

Pals P

,

Cras P

,

De Deyn PP

,

Engelborghs S

,

Pickut B

,

Uitti RJ

,

Foroud T

,

Nichols WC

,

Hagenah J

,

Klein C

,

Samii A

,

Zabetian CP

,

Bonifati V

,

Van Broeckhoven C

,

Farrer MJ

,

Wszolek ZK

Significato: lo studio ha stabilito che i pazienti con una mutazione particolare del gene PARK8 presentano le classiche manifestazioni della malattia di Parkinson, per cui la mutazione potrà essere usata come modello per approfondire i meccanismi alla base della malattia a livello molecolare, nonchè per studi in soggetti asintomatici al fine di tentare di comprendere lo sviluppo della malattia di Parkinson allo stadio latente e mettere a punto test diagnostici che permettono interventi neuroprotettivi nelle prime fasi della malattia.

Pubblicato sulla rivista Neurology online il 12 marzo 2008

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese