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Influenza dell’'eterozigosità per la mutazione della parkina sull’età all’insorgenza di MdP

Titolo tradotto in italiano:

“Influenza dell’eterozigosità per la mutazione della parkina sull’età all’insorgenza della malattia di Parkinson familiare: lo studio GenePD”

Autori: Sun M, Latourelle JC, Wooten GF, Lew MF, Klein C, Shill HA, Golbe LI, Mark MH, Racette BA, Perlmutter JS, Parsian A, Guttman M, Nicholson G, Xu G, Wilk JB, Saint-Hilaire MH, DeStefano AL, Prakash R, Williamson S, Suchowersky O, Labelle N, Growdon JH, Singer C, Watts RL, Goldwurm S, Pezzoli G, Baker KB, Pramstaller PP, Burn DJ, Chinnery PF, Sherman S, Vieregge P, Litvan I, Gillis T, MacDonald ME, Myers RH, Gusella JF.

Significato: lo studio ha dimostrato che basta essere eterozigoti ovvero avere ereditato la mutazione della parkina da un solo genitore per avere una insorgenza anticipata della malattia

Pubblicato sulla rivista Archives of Neurology nell'anno 2006 (vol 63 pagine 826-832)

 

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