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La mutazione Gly2019Ser in LRRK2 non è a penetranza completa nella malattia di Parkinson ereditaria: lo studio GenePD

Autori:

Latourelle JC

,

Sun M

,

Lew MF

,

Suchowersky O

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Klein C

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Golbe LI

,

Mark MH

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Growdon JH

,

Wooten GF

,

Watts RL

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Guttman M

,

Racette BA

,

Perlmutter JS

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Ahmed A

,

Shill HA

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Singer C

,

Goldwurm S

,

Pezzoli G

,

Zini M

,

Saint-Hilaire MH

,

Hendricks AE

,

Williamson S

,

Nagle MW

,

Wilk JB

,

Massood T

,

Huskey KW

,

Laramie JM

,

DeStefano AL

,

Baker KB

,

Itin I

,

Litvan I

,

Nicholson G

,

Corbett A

,

Nance M

,

Drasby E

,

Isaacson S

,

Burn DJ

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Chinnery PF

,

Pramstaller PP

,

Al-hinti J

,

Moller AT

,

Ostergaard K

,

Sherman SJ

,

Roxburgh R

,

Snow B

,

Slevin JT

,

Cambi F

,

Gusella JF

,

Myers RH

Significato: Ai portatori di una mutazione genica che predispone alla malattia di Parkinson è importante dire quante probabilità hanno di sviluppare la malattia (=penetranza). Questo studio dà informazioni sulla penetranza di una delle mutazioni più frequenti del gene PARK8.

Sponsorizzazione: la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito molti campioni per lo studio GenePD


Pubblicato sulla rivista BioMed Central Medicine 2008 vol 6 pagine 32-38


Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese