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Malattia di Parkinson in portatori di mutazioni per GTP cicloidrolasi 1.

Mencacci NE, Isaias IU, Reich MM, Ganos C, […] Zecchinelli AL, Pezzoli G, Marotta G,et al. International Parkinson’s Disease Genomics Consortium and UCL-exomes consortium.

Significato:  La perdita di funzionalità dell’enzima GTP cicloidrolasi 1, essenziale nella produzione di dopamina, è la causa più frequente di una malattia nota come distonia Dopa-sensibile. Questo studio ha dimostrato che alcune varianti geniche di GTP cicloidrolasi 1 sono associate ad un aumentato rischio di malattia di Parkinson. Questo studio fornisce inoltre più informazioni sul ruolo di GTP cicloidrolasi 1 nel metabolismo dopaminergico striatale ed in pazienti con malattia di Parkinson in particolare.

 

Sponsorizzazione:Borsa di studio

 

Pubblicazione:Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):2480-92. doi: 10.1093/brain/awu179.

Abstract in inglese