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Mutazione nuova del gene DYT11 in pazienti senza deficit dopaminergico (SWEDD) sottoposti a screening per distonia

Autori:  Cilia R, Reale C, Castagna A, Nasca A, Muzi-Falconi M,  Barzaghi C, Marzegan A, Granata M, Marotta G, Sacilotto G, Vallauri D, Pezzoli G, Goldwurm S, Garavaglia B

Significato:  L’esecuzione frequente di SPECT con il tracciante ioflupano123 (“DAT-SCAN), una tecnica per neuroimmagini che forniscono dati quantitativi sui neuroni dopaminergici presenti, ha identificato una popolazione di pazienti che presenta tremore e altri sintomi neurologici suggestivi di malattia di Parkinson,  ma le cui scansioni DAT-SCAN non mostrano evidenza di deficienza di neuroni dopaminergici, i cosidetti SWEDD.  Partendo dalla ipotesi che questi pazienti possano soffrire invece di distonia (aumento patologico del tono di alcuni muscoli), sono stati sottoposti ad una analisi dei geni noti per essere associati a distonia.  Il rilievo di mutazioni di questi geni in alcuni pazienti è a favore della ipotesi che questi pazienti effettivamente possano soffrire di distonia, che deve pertanto essere inclusa tra le diagnosi da prendere in considerazione nella diagnosi differenziale tra Parkinson e altre patologie neurologiche.

 

Sponsorizzazione:   il lavoro è stato effettuato con campioni di DNA forniti dalla biobanca finanziata dalla Fondazione assieme a Telethon

Pubblicazione:  rivista Neurology 2014  vol 83  pagine 1-8