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Mutazioni della glucocerebrosidasi nel parkinsonismo primario

Autori:   Asselta R1, Rimoldi V1, Siri C2, Cilia R2, Guella I1, Tesei S2, Soldà G1, Pezzoli G2, Duga S3, Goldwurm S

Significato:   Mutazioni del gene per la codifica della proteina glucocerebrosidasi  aumentano il rischio di malattia di Parkinson.  Lo scopo dello studio era di stabilire la frequenza delle varie mutazioni di questo gene e comprendere l’entità del rischio associato alle mutazioni. 

A questo scopo sono stati studiati 2766 pazienti affetti da parkinsonismo e 1111 controlli senza la malattia.  Sono state riscontrate 4 mutazioni del gene in pazienti con malattia di Parkinson (4,5% rischio aumentato di 7 volte) e nella demenza a corpi di Lewy (13,8% rischio aumentato di 22 volte), mentre tali mutazioni erano assenti nella paralisi Supranucleare Progressiva (PSP e nella Degenerazioner Corticobasale (CBD).   

Sponsorizzazione:    il lavoro è stato effettuato con campioni di DNA forniti dalla Biobanca del Centro Parkinson"  finanziata dalla Fondazione Grigioni assieme a Telethon.  Inoltre la Fondazione Grigioni ha finanziato anche parte delle spese di reagenti e personale.

Pubblicazione:   rivista Parkinsonism & Related Disorders  anno 2014 vol  20 pagine 1215-20

abstract in inglese