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Mutazioni nuove della parkina identificate in pazienti con la malattia di Parkinson

Titolo tradotto in italiano:

“Mutazioni nuove della parkina identificate in pazienti con la malattia di Parkinson ad esordio precoce”

Autori: Bertoli-Avella JL Giroud-Benitez, A. Akyol, E. Barbosa, O. Schaap, H.C. van der Linde, E. Martignoni, L. Lopiano, P. Lamberti, E. Fincati, A. Antonini, F. Stocchi, P. Montagna, F. Squitieri, P. Marini, G. Abbruzzese, G. Fabbrini, R. Marconi, A. Dalla Libera, G. Trianni, M. Guidi, A. De Gaetano, G. Boff Maegawa, A. De Leo, V. Gallai, G. de Rosa, N. Vanacore, G. Meco, C.M. van Duijn, B. A. Oostra, P. Heutink, V. Bonifati, MD,e coll e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson.

Significato: ha confermato la elevata frequenza di mutazioni del gene della PARK2/parkina nelle forme di malattia di Parkinson ad esordio giovanile e l’assocazione della mutazione con particolari caratteristiche (progressione lenta, maggiore simmetria della sintomatologia)

Pubblicato sulla rivista Movement Disorders 2005 (Vol 20 pagine 424-431)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese