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Patologia a corpi di Lewy e malattia di Parkinson tipica in un paziente con una sola copia della mutazione R275W nel gene della Parkina (PARK2)

Autori:  Ruffmann C, Zini M, Goldwurm S, Bramerio M, Spinello S, Rusconi D, Gambacorta M, Tagliavini F, Pezzoli G, Giaccone G.

Significato: l’esame patologico di campioni provenienti dalla Banca dei Tessuti Nervosi (BTN) ha permesso di appurare che la mutazione R275W  di una sola copia del gene della Parkina ha determinato lo sviluppo di una malattia di Parkinson tipica.  Si pensava che le mutazioni di una sola copia del gene della Parkina fossero sempre asintomatiche, per cui si tratta di una scoperta nuova resa possibile dalla fondazione della banca BTN.    

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Sponsorizzazione:  la Fondazione ha pagato la borsa di studio di un ricercatore e le spese per le analisi immunoistochimiche

Pubblicazione:  Acta Neuropathol. 2012 vol 123 no 6 pagine 901-3  online 4 maggio 2012