Menu
Italian English French German Spanish

Correlazioni cliniche con il reperto patologico di corpi di Lewy nella malattia di Parkinson associata a LRRK2

Autori:   Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, Fujioka S, Wszolek ZK, Dickson DW, Ross OA, Van Deerlin VM, Trojanowski JQ, Hurtig HI, Alcalay RN, Marder KS, Clark LN, Gaig C, Tolosa E, Ruiz-Martínez J, Marti-Masso JF, Ferrer I, López de Munain A, Goldman SM, Schüle B, Langston JW, Aasly JO, Giordana MT, Bonifati V, Puschmann A, Canesi M, Pezzoli G, Maues De Paula A, Hasegawa K, Duyckaerts C, Brice A, Stoessl AJ, Marras C.

Significato:   Le mutazioni del gene LRRK2 sono la causa genetica più frequente in assoluto della malattia di Parkinson di tipo ereditario.  E’ stato osservato che in alcuni casi di Parkinson correlato a mutazioni del gene LRRK2 mancava il reperto all’autopsia dei tipi corpi di Lewy nei neuroni malati.  Lo scopo della ricerca era stabilire se la presenza / assenza dei corpi di Lewy si esprimeva con sintomatologia clinica diversa.  I ricercatori hanno osservato che la presenza dei corpi di Lewy era associata più frequentemente a demenza, ansia ed ipotensione ortostatica (caduta della pressione quando ci si mette in piedi) mentre l’assenza era associata più frequentemente a soli sintomi motori. 

Sponsorizzazione:

Il lavoro è stato effettuato anche studiando campioni di tessuto cerebrale e di DNA ottenuti dalla “Banca dei Tessuti Nervosi” del Centro Parkinson finanziata dalla Fondazione Grigioni assieme a Telethon.

Pubblicazione:   rivista JAMA Neurology  anno 2015  vol 72  pagine 100-105

LINK ad abstract in inglese