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Titolo: Valutazione su vasta scala di espansioni con ripetizione di poliglutamine nella malattia di Parkinson

Autori:   Wang L, Aasly JO, Annesi G, Bardien S, Bozi M, Brice A, Carr J, Chung SJ, Clarke C, Crosiers D, Deutschländer A, Eckstein G, Farrer MJ, Goldwurm S, Garraux G, Hadjigeorgiou GM, Hicks AA, Hattori N, Klein C, Jeon B, Kim YJ, Lesage S, Lin JJ, Lynch T, Lichtner P, Lang AE, Mok V, Jasinska-Myga B, Mellick GD, Morrison KE, Opala G, Pihlstrøm L, Pramstaller PP, Park SS, Quattrone A, Rogaeva E, Ross OA, Stefanis L, Stockton JD, Silburn PA, Theuns J, Tan EK, Tomiyama H, Toft M, Van Broeckhoven C, Uitti RJ, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Xiromerisiou G, Yueh KC, Zhao Y, Gasser T, Maraganore DM, Krüger R, Sharma M; GEO-PD Consortium

Significato:   E’ stato rilevato che l’espansione di determinati geni con una ripetizione particolare (CAG) determina la produzione di proteine anormali con una componente poliglutamminica.  Questa componente favorisce l’aggregazione, un fenomeno che si osserva nei neuroni malati di Parkinson, dove si formano aggregati della proteina alfa-sinucleina.   E’ stata formulata l’ipotesi che questi geni potessero essere convolti nella malattia di Parkinson.  E’ stato analizzato il genoma di 12.346 pazienti e di 8.164 controlli senza la malattia ed è stato stabilito che non vi è alcuna correlazione importante tra questo difetto genetico e la malattia di Parkinson  

Sponsorizzazione:   lavoro svolto anche su campioni della BioBanca presso il centro Parkinson ICP sponsorizzato dalla Fondazione Grigioni

Pubblicazione:   rivista Neurology  anno 2015  vol 85  pagina 1283-92

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