Menu
Italian English French German Spanish

Analisi del genoma alla ricerca di geni che influenzano l'età all'esordio della malattia di Parkinson

Lo scopo ultimo è di chiarire i meccanismi alla base della malattia

E' stato analizzato il genoma (tutto il patrimonio genetico) di pazienti parkinsoniani appartenenti a tre gruppi: uno di 857 pazienti con storia familiare della malattia negli USA, uno di 440 pazienti senza storia familiare della malattia negli USA ed uno di 747 pazienti senza storia familiare in Italia presso il centro Parkinson ICP a Milano.

Sono state identificate 5 varianti potenzialmente correlate all'età di esordio. Essi sono di interesse perché sono ubicate in aree con funzioni particolari che suggeriscono meccanismi alla base della malattia di Parkinson:

  • produzione di melanina, il pigmento dell'abbronzatura nella pelle che colora di nero la sostanza nera, la principale area del cervello colpita dalla malattia;
  • regolazione della ripiegatura delle proteine; eventuali errori potrebbero essere responsabili dell'accumulo della proteina alfa-sinucleina osservata nei corpi di Lewy tipici della malattia di Parkinson
  • trasporto nelle vescicole e funzione dei lisosomi, i "sacchetti per la spazzatura" senza i quali si accumulano i rifiuti nelle cellule nervose

Latourelle JC et al BMC Med Genet 2009; 10: 98