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Anche la proteina tau ha un ruolo nella malattia di Parkinson?

Ulteriori risultati dello studio GenePD

L'analisi del materiale genetico di pazienti parkinsoniani nell'ambito dello studio internazionale GenePD ha permesso di stabilire che vi sono combinazioni genetiche nella zona MAPT del cromosoma 17q21 associate ad un elevato rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.

È noto che la zona MAPT codifica la proteina tau, che si accumula in altre malattie neurodegenerative, come la malattia di Alzheimer e la PSP (paralisi supranucleare progressiva), che per questo vengono dette taupatie. Finora la malattia di Parkinson è stata considerata una sinucleinopatia, perché in essa si accumula la proteina sinucleina.

Lo studio GenePD è uno studio multicentrico in cui è stato studiato il DNA di una ampia casistica di pazienti parkinsoniani con almeno un parente di primo grado affetto dalla malattia, che ha già pubblicato diversi risultati che ampliano le conoscenze sulla genetica della malattia di Parkinson La banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha forniti numerosi campioni per lo studio GenePD.

Tobin et al Neurology 2008; 71: 29-35