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Confermata l'ipotesi di interazione tra geni e fattori ambientali

Trovata mutazione genetica che rende sucettibili alla neurotossicità dei pesticidi

È stata riscontrata una mutazione della proteina alfa-sinucleina, una proteina che si accumula nelle cellule nervose malate di Parkinson formando i tipici corpi di Lewy, che rende le cellule nervose più sensibili a composti neurotossici, come il paraquat, maneb e rotenone (pesticidi). Il meccanismo consiste nell'alterazione di una via metabolica nei mitocondri, detta MEF2C-PGC1alfa, che normalmente protegge i neuroni che contengono dopamina dai radicali liberi.
La dimostrazione è stata ottenuta in due modi. Nel primo, i ricercatori hanno creato due serie di cellule staminali a partire da cellule della pelle, una serie con la mutazione e l'altra senza. Successivamente hanno indotto le cellule a diventare neuroni dopaminergici e le hanno esposte ai pesticidi. Quelli con la mutazione sono stati danneggiati di più dai pesticidi a livello dei mitocondri e la loro mortalità è stata superiore. Nel secondo metodo, lo stesso fenomeno è avvenuto in cellule staminali embrionali di origine umana con e senza la mutazione.
Il lavoro conferma l'ipotesi che la malattia di Parkinson sia il risultato di una interazione tra mutazioni genetiche ed esposizione a tossine ambientali. Inoltre identifica un bersaglio per terapie innovative.

 

Fonte: Tyan e coll Cell online 27 novembre 2013