FXTAS talmente rara che lo screening diagnostico di routine non serve

La sindrome FXTAS è una malattia neurodegenerativa ad esordio tardivo caratterizzata da tremore, difficoltà di coordinazione e parkinsonismo, ed associata ad alterazioni genetiche del gene FMR1 del cromosoma X. Questa malattia potrebbe essere scambiata per malattia di Parkinson. Per questo motivo è stata indagata la presenza di mutazioni del gene FMR1 nel DNA di 595 donne parkinsoniane, che avevano donato il loro sangue alla banca del DNA presso il centro Parkinson ICP di Milano. Sono stati riscontrati due casi, pari ad un tasso dello 0,34%, simile a quanto riscontrato nella popolazione generale (0,4-0,8%).

Fonte: Cilia R e coll Arch Neurol 2009; 66: 244-249