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Documentata l’importanza di mutazioni del gene PINK1 per il parkinsonismo in Italia

Un risultato delle ricerche svolte con il contributo della Rete Italiana per la Genetica del Parkinson

Lo studio del DNA di 134 parkinsoniani, prevalentemente italiani, affetti da malattia di Parkinson ad esordio precoce (prima dei 50 anni) ha permesso di stabilire che 4 dei 90 casi italiani senza una storia familiare di Parkinson presentavano mutazioni di entrambe le copie del gene PINK1 (erano “omozigoti”). I casi erano caratterizzati, oltre che dall’esordio precoce, anche dalla progressione lenta e da una risposta eccellente alla levodopa. Il ritrovamento di questi omozigoti parkinsoniani senza una storia familiare suggerisce che esse possano essere la causa della malattia in alcuni pazienti, assieme a fattori aggiuntivi attualmente sconosciuti. Questa ricerca è stata svolta con il contributo di molti campioni dalla Banca del DNA presso il centro Parkinson ICP di Milano

Bonifati et al Neurology 2005; 65: 87-95