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Due geni LRRK2 mutati non sono peggio di un gene mutato più uno sano

Risultati inaspettati di uno studio sulla genetica della malattia di Parkinson

Un Gruppo internazionale di ricercatori genetisti coordinati dalla Università di Cambridge (UK) hanno raccolto una casistica di 26 soggetti che avevano ereditato sia dal padre che dalla madre un gene LRRK2 con la mutazione G2019S. Contrariamente alle aspettative, i soggetti non presentavano forme più gravi della malattia di Parkinson, anzi tre di loro non presentavano alcun segno della malattia. Questa osservazione indica che è necessaria l'interazione di più geni mutati e/o del gene mutato con particolari fattori ambientali prima che il soggetto portatore della mutazione sviluppi la malattia. Il dato è importante, perchè la mutazione G2019S del gene LRRK2 è l’unica mutazione che è associata alla forma tipica della malattia di Parkinson ed i ricercatori sono convinti che lo studio di questa mutazioni potrà condurre a nuove terapie antiparkinsoniane.

Isihara et al. Arch Neurol. 2006 Sep;63(9):1250-4.