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La caratteristiche delle mutazioni di PARK8

Il consorzio PARK8 a rapporto

È stato costituito un consorzio di 21 centri a livello mondiale per studiare le caratteristiche delle mutazioni più frequenti di PARK8. Il consorzio ha studiato complessivamente 1045 persone appartenenti a 133 famiglie con Parkinson ereditario. È stato stabilito che la mutazione più frequente è Gly2019Ser, che viene riscontrata nell'1% dei casi di Parkinson non familiare e nel 4% dei casi di Parkinson familiare. La forma di malattia di Parkinson dovuta a questa mutazione è più benigna di quella classica.


Healy e coll Lancet Neurol 2008; 7: 583-590