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La componente genetica nelle forme di malattia di Parkinson ad esordio tardivo

Uno studio comparativo sulla aggregazione familiare dimostra che vi è un rischio genetico significativo anche per i parenti di pazienti con malattia di Parkinson ad esordio tardivo

Non sono stati identificati i geni coinvolti nella patogenesi della malatti di Parkinson ad esordio tardivo, la forma più tipica della malattia. Questo è il primo studio caso-controllo che prende in esame le forme ad esordio precoce e quelle ad esordio tardivo separatamente. Sono stati studiati 460 pazienti con diagnosi di malattia di Parkinson confermata dal centro per i disturbi del movimento presso la Università delle Scienze Mediche dell’Oregon a Portland. Il gruppo di controllo era formato dai coniugi o da amici aventi un’età sovrapponibile a quella dei primi pazienti arruolati. L’esordio è stato precoce (prima dei 50 anni) in 117 casi e tardivo (a 50 anni o più tardi) in 343. L’analisi ha incluso i genitori ed i fratelli sia dei pazienti che dei controlli. Il rischio cumulativo specifico per malattia di Parkinson in funzione dell’età era diversa nei tre gruppi di parenti. Rispetto ai controlli il rischio in funzione dell’età era aumentato di 7,76 volte nei parenti di pazienti con malattia ad esordio precoce e di 2,95 volte nei parenti di pazienti con malattia ad esordio tardivo. La residenza nello stesso ambiente non può essere responsabile di aumento del rischio pari a 3. Tale risultato è a favore di una eziologia genetica della malattia di Parkinson ad esordio tardivo.

Payami H et al Arch Neurol 2002; 59: 848-850