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La genetica continua a svelare i segreti del Parkinson

Italiani scoprono nuova mutazione che altera le vescicole dei neuroni

Una equipe di ricercatori in Olanda diretto da un italiano assieme a ricercatori della Università di Salerno hanno scoperto che la mutazione del gene che produce la proteina synaptojenina è responsabile per una forma ereditaria di malattia di Parkinson. Questa proteina contribuisce alla formazione delle vescicole dove viene immagazzinata la dopamina, il neurotrasmettitore indispensabile per la trasmissione degli impulsi nervosi. La produzione di synaptojenina alterata compromette la capacità dei neuroni di immagazzinare la dopamina - un nuovo meccanismo molecolare che potrebbe essere alla base della malattia. La conoscenza di tali meccanismi è essenziale per mettere a punto terapie future che siano curative, non sintomatiche come quelle attualmente disponibili.

 

Quadri e coll Hum Mutat online 26 June 2013