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La malattia di Parkinson non è ereditaria

goldwurnDr. S. Goldwurm — 38° Convegno Nazionale AIP

Medico genetista – Centro Parkinson ASST Pini-CTO

 

La malattia di Parkinson non è una malattia ereditaria e, ad eccezione di casi molto particolari e selezionati, la malattia non viene trasmessa in famiglia da genitori a figli. I pazienti hanno varianti o mutazioni genetiche che li predispongono a sviluppare la malattia. Questa predisposizione non è sufficiente a causare la malattia e devono intervenire fattori ambientali durante la vita per scatenare i sintomi. I figli possono ereditare la predisposizione genetica e avere un rischio lievemente aumentato di sviluppare la malattia. Tuttavia, in realtà si tratta di un aumento di rischio sostanzialmente irrilevante.

Questa teoria è avvalorata dalla presenza dei gemelli discordanti, soprattutto da quelli monozigoti ovvero aventi un patrimonio genetico identico. Se la malattia fosse ereditaria, entrambi svilupperebbero la malattia ed invece questo non sempre avviene.

La genetica, tuttavia, riveste un ruolo importante nella ricerca delle cause della malattia e dei meccanismi patogenetici. Secondo la teoria più accreditata, la malattia di Parkinson è una malattia ad origine multifattoriale, ovvero devono essere presenti diversi fattori insieme perché essa si sviluppi. Si ritiene che la malattia compaia in soggetti predisposti in seguito alla esposizione a fattori esterni di cui solo alcuni sono già noti.

Uno dei fattori che concorrono allo sviluppo della malattia è l'età. Il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson è inferiore all'1% prima dei 60 anni, poi aumenta gradualmente per arrivare fino al 15% intorno a 90 anni.