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La mutazione del gene della Parkina e l’insorgenza precoce di parkinsonismo

La mutazione DJ-1 (PARK 7) per l’insorgenza di parkinsonismo recessivo autosomico precoce è rara

In due famiglie è stata identificata una mutazione, detta DJ-1, che è responsabile per l’insorgenza di parkinsonismo di tipo recessivo autosomico con esordio precoce. In questo studio Europeo del Gruppo di Studio sulla Genetica della Malattia di Parkinson sono state vagliate molte famiglie di diversa provenienza geografica senza riscontrare mai mutazioni DJ-1. E’ evidente che sono ancora da identificare altre mutazioni che sono responsabili per casi di parkinsonismo di tipo recessivo autosomico ad esordio precoce.

Fonte: Ibanez P e coll Neurology 2003; 61: 1429-1431