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Le mutazioni del gene ATP13A2 hanno un ruolo nella malattia di Parkinson?

Uno studio in pazienti parkinsoniani italiani e brasiliani

E' stato studiato il patrimonio genetico di 46 pazienti italiani o brasiliani con malattia di Parkinson ad esordio giovanile o comunque precoce, di cui 13 avevano il parkinson in famiglia, per cercare eventuali mutazioni del gene ATP13A2. I risultati confermano ricerche precedenti che suggerivano che il gene potesse essere associato alla malattia ed hanno rivelato la presenza di particolari mutazioni del gene “prive di senso”.

Di Fonzo A e coll Neurology 2007; 68: 1557-1562