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Mutazioni del gene della Parkina alla ribalta

A volte basta ereditare una copia mutata per ammalarsi

È noto che ereditiamo due alleli (o copie) dello stesso gene, uno da ciascun genitore. Nel caso del gene della Parkina (PARK2) in genere bisogna ereditare due copie mutate (omozigosi) per sviluppare la malattia. Tuttavia, ora è stato pubblicato un caso di paziente con una sola copia mutata (eterozigosi) che in vita aveva sviluppato una sintomatologia parkinsoniana tipica e che all’autopsia presentava un quadro tipico di malattia da corpi di Lewy. Il soggetto ha avuto due figli, entrambi portatori di due alleli mutati (uno ereditato dalla madre) e quindi omozigoti, ed entrambi affetti da Parkinsonismo ed esordio giovanile.

Si pensa che il fenomeno dipenda dal tipo di mutazione ovvero se la mutazione, che è un cambiamento rispetto al gene presente nella maggior parte delle persone, riguardi parti cruciali del codice DNA (esoni chiave) oppure no.

Il paziente in questione aveva lasciato i suoi tessuti nervosi alla BTN (Banca dei Tessuti Nervosi) del Centro Parkinson ICP a Milano, rendendo così possibile questa scoperta.

Ruffmann e coll Acta Neuropathol online 4 maggio 2012