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Mutazioni del gene dell'alfa-sinucleina aumentano il rischio di atrofia multisistemica

Collegamento genetico con la malattia di Parkinson

È stato effettuato uno studio sul genoma (patrimonio genetico) di 413 pazienti affetti da atrofia multisistemica (MSA), una forma di parkinsonismo, e 3974 soggetti di controllo per valutare se polimorfismi a livello di un singolo nucleotide (piccole mutazioni) erano associati ad un rischio aumentato di MSA. E' stato riscontrato che piccole mutazioni a livello del gene dell'alfa-sinucleina erano associate ad un aumento del rischio pari a 5,5 volte. Lo stesso gene è responsabile di rari casi di malattia di Parkinson giovanile.

Scholz e coll Ann Neurol 2009; 65: 610-614