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Mutazioni del gene PARK8 non sempre una condanna a sviluppare la malattia, anche nei casi ereditari

Uno studio su 31 famiglie

Nell'ambito dello studio GenePD è stato analizzato il DNA di 903 pazienti parkinsoniani e 58 soggetti sani appartenenti a 509 famiglie con almeno due membri affetti da malattia di Parkinson. Sono state identificate 31 famiglie con 58 membri portatori di mutazioni del gene PARK8. È stata rilevata una penetranza (probabilità di manifestazione clinica) pari al 67% fino all'età di 90-94 anni ovvero una probabilità di ammalare di 2 su 3.

Latourelle JC e coll BMC Medicine 2008; 6: 32