Menu
Italian English French German Spanish

Mutazioni del gene PINK1 predispongono al Parkinson

I portatori sani con una sola copia del gene sviluppano segni della malattia

Sono stati seguiti per 3 anni 10 portatori sani eterozigoti di mutazioni del gene PINK1 detto anche PARK6 (con una sola copia del gene mutata), nonché 4 pazienti omozigoti (con entrambe le copie del gene mutate) per la mutazione nell'ambito di una famiglia numerosa tedesca. Dopo 3 anni i pazienti presentavano un peggioramento della malattia, mentre diversi portatori sani presentavano segni suggestivi di malattia di Parkinson: 3 presentavano segni motori, 7 iposmia, 4 problemi nel distinguere i colori ed altri una riduzione dei trasportatori della dopamina pari al 20% nelle neuroimmagini.


Eggers e coll Neurology 2010; 74: 1798-805