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Mutazioni nel gene parkina

Una causa importante di due forme di malattia di Parkinson: quella familiare ad esordio precoce e quella isolata ad esordio giovanile

Tra 73 famiglie in cui vi era almeno un membro affetto da malattia di Parkinson con esordio a 45 anni o ad una età inferiore, il 49% aveva mutazioni del gene parkina. Questi pazienti avevano probabilità maggiori della media di presentare un coinvolgimento simmetrico degli arti, distonia all'esordio ed iperreflessia, di rispondere alla terapia con levodopa e di sviluppare discinesie durante tale terapia.