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Prognosi diversa per il Parkinson in presenza di mutazione del gene GBA

Minore sopravvivenza e maggior rischio di demenza

 

Ricercatori italiani hanno analizzato i dati clinici, le neuroimmagini ed il genoma di 2764 pazienti parkinsoniani consecutivi con lo scopo di valutare il significato della mutazione del gene della glucocerebrosidasi (GBA). È emerso che 123 pazienti erano portatori di mutazioni, di cui 67 presentavano una mutazione lieve e 56 una mutazione grave. L’analisi multivariata dei dati, corretti per sesso, età all’insorgenza e durata di malattia, ha evidenziato che i pazienti portatori di mutazioni del gene GBA presentavano un maggior rischio di demenza (rischio triplicato) ed un rischio quasi raddoppiato di morte, che non era correlato allo sviluppo di demenza. Il rischio di demenza era superiore con le mutazioni gravi.

La ricerca è stata effettuata consultando i dati clinici e le neuroimmagini nella Banca Dati Clinica sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ed analizzando campioni biologici nella BioBancva sponsorizzata dalla stessa Fondazione.

 

Fonte: Cilia R e coll Ann Neurol 2016; 80: 662-673