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Sconsigliata l'analisi del gene FMR1 nelle donne parkinsoniane

Pochissimi pazienti parkinsoniani presentano premutazioni del gene X fragile

È stato analizzato il gene del ritardo mentale X fragile 1 (FMR1) in 595 donne parkinsoniane per controllare se tra queste ultime vi fosse una percentuale elevata di premutazioni del gene associate alla sindrome FXRAS, caratterizzata da tremore, perdita della coordinazione dei movimenti, problemi mentali e sintomi di tipo parkinsoniano. Solo due donne hanno presentato questa alterazione genetica (0,34%). È improbabile che l'analisi sistematica del gene FMR1 sia utile nei pazienti parkinsoniani a meno che abbiano una storia che suggerisce che abbiano una patologia correlata a questo gene.


Cilia e coll Arch neurol 2009; 66: 244-249