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Scoperto il gene PINK1 per la malattia di Parkinson

Mutazioni di questo gene rendono i neuroni dopaminergici vulnerabili allo stress ossidativo

Il gruppo di ricerca coordinato dalla Dr Enza Maria Valente presso l’Istituto Mendel di Roma ha scoperto il gene PINK1, responsabile per una forma di malattia di Parkinson ad esordio giovanile. Il gene codifica una proteina situata nei mitocondri (le centrali energetiche delle cellule), che svolge un ruolo importante nella protezione delle cellule dallo stress ossidativo. Mutazioni in questo gene potrebbero rendere i neuroni dopaminergici più vulnerabili a condizioni di stress ossidativo, con conseguente neurodegenerazione. Tuttavia, il difetto determina lo sviluppo della malattia di Parkinson solo quando il gene mutato viene ereditato da entrambi i genitori (trasmissione recessiva). Trattasi di una scoperta importante che crea un legame tra i difetti mitocondriali riscontrati nella malattia di Parkinson da tempo ed un fattore notoriamente coinvolto nello sviluppo della malattia ovvero lo stress ossidativo.

Valente EM et al Science 15 April 2004