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Si amplia il ruolo del gene della alfa-sinucleina nello sviluppo della malattia di Parkinson

Non solo causa di casi ereditari, ma anche fattore di rischio

E' noto che mutazioni del gene della alfa sinucleina sono associate a forme anormali di questa proteina, che il neurone non riesce ad eliminare. Il loro accumulo ha effetti tossici e determina la morte del neurone. E’ stato osservato che le mutazioni del gene dell'alfa sinucleina responsabili di casi ereditari della malattia di Parkinson sono abbastanza rare (meno dell'1% dei casi), ma che anormalità dell'aggregazione della proteina associata a difficoltà nella sua eliminazione sono presenti in tutti i pazienti parkinsoniani. E’ stato creato un Consorzio per la Epidemiologia genetica della malattia di Parkinson, alla quale ha aderito e partecipato anche la Banca del DNA ICP di Milano supportata dalla Fondazione Grigioni per il morbo di Parkinson, per approfondire gli studi sul gene dell’alfa sinucleina. Il Consorzio ha compreso negli studi anche il promotore del gene, un pezzo di DNA fondamentale per la sua espressione a livello clinico. Ha scoperto che la variabilità della lunghezza del promotore rappresenta un fattore di rischio per sviluppare la malattia in circa il 3% della popolazione generale. Sono necessari ulteriori studi per stabilire la interazione tra questo fattore di rischio ed altri fattori di rischio conosciuti, sia di natura genetica che ambientale, per mettere a punto una terapia preventiva.

Maraganore DM et al JAMA 2006; 296: 661-670