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Testare il gene dell'alfa-sinucleina vale la pena

La duplicazione del gene è associata ad una forma grave di Parkinson

E' noto che la moltiplicazione del gene che codifica l'alfa-sinucleina è associata ad una forma ereditaria di Parkinson. L'alfa-sinucleina è una proteina che rappresenta una componente importante dei corpi di Lewy, che tipicamente compaiono nei neuroni di pazienti con malattia di Parkinson.

Ricercatori del centro Parkinson ICP di Milano hanno esaminato 144 pazienti parkinsoniani che una storia di Parkinson in famiglia. Hanno trovato una paziente con duplicazione del gene, affetta da una forma di Parkinson rapidamente progressiva con complicazioni motorie precoci e demenza.


Sironi e coll Parkinsonism Relat Disord 2010; 16: 228-231