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Un altro gene predispone alla malattia di Parkinson ad esordio giovanile

Si tratta del gene GBA già coinvolto nella malattia di Gaucher

E’ noto da molto tempo che mutazioni del gene per la produzione dell'enzima beta-glucocerebrosidasi (GBA) causano la malattia di Gaucher, una malattia genetica frequente tra gli ebrei, dovuta alla incapacità di spezzettare una componente della parete dei globuli rossi e dei globuli bianchi. Essa finisce per accumularsi nell’organismo, causando una serie di problemi, tra cui anche sintomi neurologici di tipo parkinsoniano.

Un gruppi di ricercatori americani hanno esaminato il gene GBA nei pazienti inclusi in uno studio di epidemiologia genetica sulla malattia di Parkinson ( lo studio GEPD), che comprendeva 278 pazienti parkinsoniani e 179 soggetti senza la malattia. Hanno trovato una frequenza triplicata di mutazioni del gene GBA tra i pazienti parkinsoniani soprattutto tra i pazienti ad esordio giovanile (prima dei 50 anni) della malattia. La frequenza delle mutazioni era maggiore tra i pazienti con tutti e quattro i nonni di origine ebrea.

Bisogna tenere presente che il fatto che mutazioni del gene GBA predispongono alla malattia di Parkinson non vuole dire che essi lo causano.

Clark et al Neurology 2007; 69: 1270-1277