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Nuovo bersaglio terapeutico per farmaci anti-Parkinson

bersaglioLa proteina GAK, coinvolta nella patogenesi della malattia

Ricercatori dello studio GenePD, fra i quali quelli del Centro Parkinson ICP di Milano, hanno rilevato una stretta associazione tra una variante del gene che codifica la proteina GAK e l'aumento del rischio di malattia di Parkinson. La scoperta è stata ottenuta tramite l'analisi di tre banche dati genetiche pubbliche e l'analisi del patrimonio genetico di un gruppo nuovo di pazienti parkinsoniani in Italia.

I pazienti con la variante del gene GAK, nonché ratti in cui il gene GAK è stato danneggiato, presentano un aumento della produzione della proteina alfa-sinucleina con accumulo nei neuroni. Questa anomalia si riscontra comunemente nei neuroni di pazienti ammalati di Parkinson ed è un meccanismo che porta ad una sofferenza delle cellule nervose sempre maggiore.

La proteina codificata dal gene GAK è una serina/treonina kinasi che è già inserita tra i possibili bersagli di farmaci innovativi.

La Fondazione Grigioni partecipa al progetto GenePD tramite la BioBanca che sponsorizza presso il Centro Parkinson ICP a Milano.

Dumitriu e coll Hum Mol Genet online 21 gennaio 2011