Martedì 07 Febbraio 2012
   
Progetto genetico


Pubblicazioni relative a studi svolti tramite la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni presso il Centro Parkinson ICP di Milano.

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12/10/11   Titolo: Variazione del numero di copie nella malattia di Parkinson familiare
26/01/11   Titolo: La variante PDXKrs2010795 non è associata alla malattia di Parkinson in Italia
26/01/11   Aplotipi VEGF sono associati ad un aumento del rischio di PSP e CBD
26/01/11   Aggregrazione familiare nella Paralisi Supranucleare Progressiva e nella Sindrome Corticobasale
26/01/11   Variazioni di sequenza nella ferritina mitocondriale: distribuzione in controlli sani e diversi tipi di pazienti
26/01/11   Analisi delle variazioni dei nucleotidi nei geni relativi alla gestione del ferro in pazienti con MdP e altri disturbi del movimento
28/03/10   Analisi della moltiplicazione di alfa-sinucleina in una forma di malattia di Parkinson familiare italiana
28/03/10   Screening delle mutazioni ed analisi funzionale zebrafish di GIGF2 in qualità di gene correlato alla malattia di Parkinson
18/03/10   Varianti di SNCA sono associate ad un aumento del rischio di atrofia multisistemica
18/03/10   Screening per la presenza di alleli di premutazione FMR1 in donne con parkinsonismo
18/03/10   Studio sulle associazioni in tutto il genoma per quanto riguarda l'età all'esordio nella malattia di Parkinson
20/05/09   Studio sulle associazioni relative a tutto il genoma per individuare geni predisponenti alla malattia di Parkinson familiare
20/05/09   La grandezza della componente ripetitiva del gene CAG per la malattia di Huntington non modifica l'età all'esordio nel Parkinson familiare
20/05/09   Mutazioni del gene GIGF2 (TNRC15) nel locus di PARK11 nella malattia di Parkinson familiare
20/05/09   Fenotipo, genotipo e penetranza genetica a livello mondiale della malattia di Parkinson associata a LRRK2: uno studio caso-controllo
20/05/09   Analisi del gene della parkina nella malattia di Parkinson ad esordio precoce
20/05/09   Analisi dei geni della ferritina nella malattia di Parkinson
20/05/09   Screening per la presenza di alleli relativi alla permutazione FMR1 nelle donne con parkinsonismo
20/05/09   La mutazione Gly2019Ser in LRRK2 non è a penetranza completa nella malattia di Parkinson ereditaria: lo studio GenePD
20/05/09   Replicazione dell'associazione tra ELAVL4 e malattia di Parkinson: lo studio GenePD
20/05/09   Gli aplotipi e l'espressione genica indicano che la regione MAPT è coinvolta nella malattia di Parkinson
09/04/08   Mutazioni del gene HFE in una popolazione di pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson
09/04/08   Il parkinsonismo Lrrk2 R1441C somiglia alla malattia di Parkinson sporadica dal punto di vista clinico
08/04/08   Screening per alleli relativi a premutazioni FMR1 tra maschi affetti da parkinsonismo
08/04/08   Le varianti rare eterozigoti di PINK1: prevalenza, significato e spettro dei fenotipi
07/08/07   Mutazioni ATP13A2 che alterano il senso nel parkinsonismo giovanile e nella MdP ad esordio precoce
07/08/07   Neuropatologia della malattia di Parkinson associata alla mutazione LRRK2 Ile1371Val
07/08/07   Effetti biologici della mutazione c. 1366C>T di PINK 1
07/08/07   Valutazione della penetranza di LRRK2 G2019S
07/08/07   Ampliato lo spettro dei genotipi PINK1
06/08/07   Le varianti genetiche di BDNF sono associate all’età d’insorgenza della MdP familiare
06/08/07   La mutazione G6055A (G2019S) in LRRK2 è frequente
06/08/07   Il parkinsonismo ad esordio precoce associato a mutazioni di PINK1:
06/08/07   Una mutazione genetica frequente del gene LRRK2 associato a MdP autosomica dominante
06/08/07   Mutazioni nuove della parkina identificate in pazienti con la malattia di Parkinson
06/08/07   L'Aplogruppo K del DNA mitocondriale è associato ad un rischio inferiore di malattia di Parkinson
06/08/07   Analisi esaustiva del gene LRRK2 in 60 famiglie con la malattia di Parkinson
06/08/07   Influenza dell’eterozigosità per la mutazione della parkina sull’età all’insorgenza di MdP
06/08/07   Mutazione LRRK2 G2019S e malattia di Parkinson
06/08/07   L'esposizione ad erbicidi modifica l’associazione dell’aplotipo GSTP1 con l’età all’esordio di MdP
06/08/07   Legame del trasportatore della dopamina nello striato associata alla mutazione Gly2019Ser di LRRK2
31/07/07   Intero genoma e malattia di Parkinson: uno studio internazionale a vasta scala sulla replicazione
31/07/07   Analisi della variabilità del promotore del gene della alpha-sinucleina e malattia di Parkinson
 
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