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Varianti ripetitive di alfa-sinucleina e sopravvivenza nella malattia di Parkinson

Autori:  Consorzio per la Epidemiologia Genetica della Malattia di Parkinson

Significato:   Si ritiene che l’alfa sinucleina (la principale componente dei tipici corpi di Lewy presenti nei neuroni ammalati di Parkinson)  sia coinvolta nella patogenesi della malattia di Parkinson,  per cui in teoria un aumento della espressione del gene, promossa dalla presenza di varianti ripetitive del gene, dovrebbe promuoverne la progressione.  In realtà, tali varianti non erano associate ad una riduzione della sopravvivenza.  Tuttavia, erano associate ad un esordio più precoce della malattia

 

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Sponsorizzazione:  la BioBanca sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni ha fornito campioni biologici al VìConsorzio per l’analisi del gene della alfa-sinucleina

 

Pubblicazione:  rivista Movement Disorders su internet dal 27 febbraio 2014