Una mutazione genetica frequente del gene LRRK2 associato a MdP autosomica dominante

Titolo tradotto in italiano:

“Una mutazione genetica frequente del gene LRRK2 associato a malattia di Parkinson autosomica dominante”

Autori:

Di Fonzo A, Rohe CF, Ferreira J, Chien HF, Vacca L, Stocchi F, Guedes L, Fabrizio E, Manfredi M, Vanacore N, Goldwurm S, Breedveld G, Sampaio C, Meco G, Barbosa E, Oostra BA, Bonifati V; e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson. .

Significato: si è scoperta la presenza di una mutazione, la G2019S, sul gene LRRK2 molto frequente nei soggetti con malattia di Parkinson familiare.

Pubblicato sulla rivista The Lancet nell’anno 2005 (Vol 365 pagine 412-415)