Il parkinsonismo Lrrk2 R1441C somiglia alla malattia di Parkinson sporadica dal punto di vista clinico

Autori:

Haugarvoll K

,

Rademakers R

,

Kachergus JM

,

Nuytemans K

,

Ross OA

,

Gibson JM

,

Tan EK

,

Gaig C

,

Tolosa E

,

Goldwurm S

,

Guidi M

,

Riboldazzi G

,

Brown L

,

Walter U

,

Benecke R

,

Berg D

,

Gasser T

,

Theuns J

,

Pals P

,

Cras P

,

De Deyn PP

,

Engelborghs S

,

Pickut B

,

Uitti RJ

,

Foroud T

,

Nichols WC

,

Hagenah J

,

Klein C

,

Samii A

,

Zabetian CP

,

Bonifati V

,

Van Broeckhoven C

,

Farrer MJ

,

Wszolek ZK

Significato: lo studio ha stabilito che i pazienti con una
mutazione particolare del gene PARK8 presentano le classiche
manifestazioni della malattia di Parkinson, per cui la mutazione potrà
essere usata come modello per approfondire i meccanismi alla base della
malattia a livello molecolare, nonchè per studi in soggetti
asintomatici al fine di tentare di comprendere lo sviluppo della
malattia di Parkinson allo stadio latente e mettere a punto test
diagnostici che permettono interventi neuroprotettivi nelle prime fasi
della malattia.

Pubblicato sulla rivista Neurology online il 12 marzo 2008

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