Fenotipo, genotipo e penetranza genetica a livello mondiale della malattia di Parkinson associata a LRRK2: uno studio caso-controllo

Autori:

Healy DG

,

Falchi M

,

O’Sullivan SS

,

Bonifati V

,

Durr A

,

Bressman S

,

Brice A

,

Aasly J

,

Zabetian CP

,

Goldwurm S

,

Ferreira JJ

,

Tolosa E

,

Kay DM

,

Klein C

,

Williams DR

,

Marras C

,

Lang AE

,

Wszolek ZK

,

Berciano J

,

Schapira AH

,

Lynch T

,

Bhatia KP

,

Gasser T

,

Lees AJ

,

Wood NW

;

International LRRK2 Consortium

Significato: Lo studio approfondisce le caratteristiche
principali delle mutazioni del gene LRRK2 noto anche come PARK8.
Queste mutazioni sono particolarmente importanti dato che sono le più
frequenti

Sponsorizzazione: il Centro Parkinson ICP con la Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni è uno dei 21 centri del consorzio

Pubblicato sulla rivista Lancet Neurology 2008; 7: 583-590

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