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La mutazione G6055A (G2019S) in LRRK2 è frequente

Titolo tradotto in italiano:

“La mutazione G6055A (G2019S) in LRRK2 è frequente sia nella forma ad esordio precoce che nella forma ad esordio tardivo nella malattia di Parkinson e deriva da un antenato comune”

 

Autori:

Goldwurm S

,

Di Fonzo A

,

Simons EJ

,

Rohé CF

,

Zini M

,

Canesi M

,

Tesei S

,

Zecchinelli A

,

Antonini A

,

Mariani C

,

Meucci N

,

Sacilotto G

,

Sironi F

,

Salani G

,

Ferreira J

,

Chien HF

,

Fabrizio E

,

Vanacore N

,

Dalla Libera A

,

Stocchi F

,

Diroma C

,

Lamberti P

,

Sampaio C

,

Meco G

,

Barbosa E

,

Bertoli-Avella AM

,

Breedveld GJ

,

Oostra BA

,

Pezzoli G

,

Bonifati V

.

Significato: gli autori hanno studiato la mutazione G2019S in 629 soggetti, giungendo alla conclusione che essa è la mutazione più frequente in assoluto responsabile sia di casi ereditari che di casi non ereditari di malattia di Parkinson tipica.

Pubblicato sulla rivista Journal of Medical Genetics nell'anno 2005 (vol 42 pagina e65)

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

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