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Mutazioni LRRK2 nella malattia di Parkinson: conferma dell’effetto del sesso nella popolazione italiana

Autori:   Cilia R, Siri C, Rusconi D, Allegra R, Ghiglietti A, Sacilotto G, Zini M, Zecchinelli AL, Asselta R, Duga S, Paganoni AM, Pezzoli G, Seia M, Goldwurm S.

Significato:  In letteratura era stato segnalato che mutazioni a carico del gene LRRK2 (PARK8) si verificano più frequentemente nelle donne negli ebrei Ashkenazi.  Il lavoro evidenzia che tale disparità è presente anche nella popolazione italiana (in 40 casi 57% erano donne).

Sponsorizzazione:   il lavoro è stato effettuato con campioni di DNA forniti dalla biobanca finanziata dalla Fondazione assieme a Telethon

Pubblicazione:  rivista Parkinsonism and related disorders 2014  vol 20 n. 8 pagine 911-914

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