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Titolo: DNAJC12 ed il parkinsonismo nonprogressivo responsivo alla levodopa

Autori:   Straniero L, Guella I, Cilia R, Parkkinen L, Rimoldi V, Young A, Asselta R, Soldà G, Sossi V, Stoessl AJ, Priori A, Nishioka K, Hattori N, Follett J, Rajput A, Blau N, Pezzoli G, Farrer MJ, Goldwurm S, Rajput AH, Duga S.

Significato:   studio di una mutazione genetica associata a parkinsonismo. Ha fornito informazioni utili per la diagnosi differenziale di questa forma di parkinsonismo, che trae beneficio dalla associazione della levodopa con tetraidrobiopterina e precursori della serotonina

Sponsorizzazione : studio effettuato con campioni prevenienti dalla Biobanca sostenuta dalla Fondazione Grigioni e da Telethon

Pubblicazione:  Rivista Annals of Neurology 2017 vol 82 pagine 640-646

Notizia in italiano

 

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