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Cellule di giovani parkinsoniani rivelano difetti in assenza di mutazioni

terapiaIndividuata potenziale terapia correttiva

Fino a 10% dei pazienti affetti da malattia di Parkinson sviluppano la malattia prima dei 50 anni. Parecchi di questi pazienti, ma non tutti, presentano mutazioni di geni noti per essere associati al rischio di sviluppare la malattia.

Sono state raccolte cellule mature di 3 pazienti parkinsoniani aventi 30-39 anni di età, nessuna storia familiare di Parkinson e nessuna mutazione di geni noti. Le cellule sono state indotte in laboratorio a trasformarsi prima in cellule staminali e poi in neuroni dopaminergici, che poi sono stati esaminati in dettaglio. Sono stati riscontrati due difetti:

accumuli della proteina alfa-sinucleina, che è la principale componente dei tipici corpi di Lewy che compaiono in neuroni malati di Parkinson

Malfunzionamento dei lisosomi, che sono organelli cellulari deputati allo smaltimento delle proteine usurate

Questi rilievi hanno indotto i ricercatori a ritenere che i neuroni dei pazienti non fossero stati in grado di smaltire le proteine, ed in particolare, l’alfa-sinucleina, fin dalla nascita e che quindi presentino difetti genetici ancora sconosciuti.

Il difetto dei lisosomi è stato compensato, con riduzione degli accumuli di alfa-sinucleina, quando è stata aggiunta alla coltura cellulare un attivatore dei lisosomi, detto PEP005, che è già approvato dalle autorità americane (FDA) per la terapia di lesioni precancerose della pelle.

 

Fonte: Laperle AH e coll Nature Medicine online 27 gennaio 2020

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