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Identificata una frequente mutazione genetica di PARK8 in Italia

La mutazione G2019S nel 5,1% dei casi di Parkinson familiare e nello 0,9% dei casi di Parkinson non familiare

È stato analizzato il patrimonio genetico di 625 soggetti afferenti al Centro Parkinson ICP di Milano per studiare una particolare mutazione (G2019S) del gene PARK8. La mutazione era presente nel 2,1% dei pazienti; la frequenza era superiore in quelli con una storia di Parkinson in famiglia (5,1%) rispetto a quelli che non l'avevano (0,9%), mentre non vi era differenza tra quelli ad esordio precoce (prima dei 50 anni) ed ad esordio tardivo. La mutazione era associata a sintomatologia parkinsoniana tipica. L'analisi dei dati italiani, assieme a quelli di altri 4 paesi ha permesso di giungere alla conclusione che la mutazione deriva da un unico capostipite comune. Questi rilievi hanno implicazioni importanti per la diagnosi e la consulenza genetica nella malattia di Parkinson

Goldwurm e coll Journal of medical genetics 2005; 42: 65-72

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