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Parkinson familiare 3 volte più frequente rispetto alle attese

Indagine internazionale presso 103 centri in 43 paesi

 

Al Convegno Internazionale sulla Malattia di Parkinson e Disturbi del Movimento sono stati presentati i risultati di una indagine internazionale sulla malattia di Parkinson familiare ovvero associata a mutazioni genetiche trasmesse in famiglia. Sono stati coinvolti 103 centri in 43 paesi diversi. In base alle risposte ottenute, la frequenza di tali casi era tre volte maggiore rispetto a quanto riportato in letteratura finora. I geni principalmente coinvolti erano tre: LRRK2 (38%), GBA (37%) ed il gene della parkina (18%).

Ricordiamo che la Fondazione Grigioni porta avanti uno studio con l’ambroxolo, una sostanza in grado di correggere l’attività deficitaria del gene GBA-1, nella speranza che possa risultare neuroprotettiva e rallentare la progressione della malattia di Parkinson (vedere notizia)

 

Fonte: Vollstedt EJ e coll Poster al Convegno Internazione sulla malattia di Parkinson e Disturbi del Movimento 2019

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