Parkinson e genetica: novità dalla ricerca

Un nuovo tassello si aggiunge alle nostre conoscenze sulla genetica nella malattia di Parkinson. Il consorzio europeo Courage Consortium, che riunisce ricercatori di circa 80 centri, tra cui anche la Fondazione Pezzoli, ha condotto uno studio – in pubblicazione sulla rivista scientifica NPJ- che analizza come vengono eseguiti i test genetici nelle forme di Parkinson, in particolare quelle ad esordio giovanile legate a mutazioni di PRKK.

I test genetici più tradizionali leggono il DNA come se fosse un testo molto lungo, andando a cercare piccoli errori: una lettera sbagliata, una parola modificata. Si tratta delle cosiddette mutazioni puntiformi, cioè variazioni minime del DNA. Tuttavia, questi test spesso non riescono a individuare alterazioni più ampie, in cui interi tratti di genoma risultano duplicati o mancanti.

Per identificare queste variazioni – note come CNV (variazioni del numero di copie) – è necessario un approccio diverso, oppure una lettura più approfondita degli stessi dati genetici. In alcuni casi servono tecniche aggiuntive; in altri, è possibile rianalizzare i dati già disponibili con strumenti bioinformatici più avanzati.

Integrare le analisi genetiche tradizionali con lo studio delle CNV potrebbe migliorare la valutazione del rischio genetico e contribuire a spiegare alcuni casi familiari che oggi rimangono senza una causa identificata. Questo approccio ci avvicina sempre più a una medicina personalizzata, capace di adattarsi alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo.

Si tratta comunque di studi preliminari, con una ricaduta al momento soprattutto scientifica. Il valore del lavoro risiede anche nell’ampiezza del campione analizzato – oltre 10.000 pazienti e quasi 9.000 controlli – e sottolinea quanto sia fondamentale la collaborazione tra ricercatori. Nella scienza, come nella vita, lavorare insieme permette di ottenere risultati più solidi e significativi.